Une surcharge en fer

Observation clinique

Asthénie croissante, IMC normal à 22, TA à 135/80 mmHg, pouls à 72, polyalgies diffuses et arthralgies des mains, accentuées lors des efforts de la vie domestique (essorage du linge par exemple). Absence d’hépatosplénomégalie, absence d’ictère, absence d’adénopathies.

Bilan initial

Hémogramme normal VS : 10 à la 1re heure ; TSH normale ; glycémie normale ; ferritinémie : 985 ng/mL confirmant un résultat observé six mois plus tôt.

Bilan biologique complémentaire

Les sérologies HVB, HVC, HVA sont négatives.

Bilan hépatique normal ; haptoglobine : 1,85 g/l.

Hémogramme :

GR 4.29 millions ; Hb : 15,1 g/dl ; VGM : 95 fL ; plaquettes : 223 giga/L ; leucocytes 9.8 giga/l ; réticulocytes 83 giga/L ; frottis normal ; fibrinogène : 3,8 g/L ; CRP inférieur à 5 mg ; céruléoplasmine : 0,40 g/l (N 0.20 à 0.60).

Bilan du fer

Transferrine : 1,34 g/l (N 1.70 à 2.90) ; fer : 34 µmol/L ; ferritine : 973 µg/L (N 12-165) ; CS (coefficient de saturation de la transferrine) : 0.79.

Commentaires

Devant l’hyperferritinémie confirmée à six mois, des examens complémentaires sont utiles, orientés par la clinique et les antécédents. L’asthénie, les douleurs articulaires diffuses, les douleurs des mains au mouvement de serrage (atteinte des métacarpophalangiennes et des poignets) sont évocateurs d’une hémochromatose.

Conduite à tenir

1) Éliminer de principe une hyperferritinémie par hémolyse, cytolyse, inflammation et/ou hépatopathie ;

2) confirmer la surcharge en fer biologique par le dosage du fer et la ferritinémie, la valeur du coefficient de saturation de la transferrine.

Les données de ces examens sont ensuite des arguments forts pour envisager :

a) une étude moléculaire à la recherche d’une hémochromatose génétique (avec consentement du patient) ;

b) l’évaluation hépatique de la surcharge en fer par IRM. Celle-ci montrera une surcharge en fer estimée à 290 µmol/g ± 50 (N ‹ 36 µmol/g) ;

c) la prise en charge thérapeutique par des saignées.

Étude génétique

L’étude génétique objective une mutation homozygote CYS 282 TYR spécifique de l’hémochromatose familiale de type 1.

Une consultation génétique est proposée, pour identifier les apparentés à risque.