La révolution SMA

L’amyotrophie spinale (SMA) est une maladie neuromusculaire rare, autosomique récessive, due à une mutation du gène SMN1, responsable de la protéine de survie du motoneurone SMN. Le SMN2, dont la séquence est quasiment identique, conduit également à la production majoritaire d’une protéine SMN peu fonctionnelle.

La SMA est la première cause génétique de décès chez les nouveau-nés et les enfants. Depuis quelques années, la maladie connaît une révolution, avec l’arrivée de trois médicaments qui augmentent les niveaux de protéines SMN par des mécanismes différents : le nusinersen (Spinraza), administré en intrathécal tous les 4 mois, l’onasemnogene abeparvovec (Zolgensma), en IV une seule fois avec un isolement pendant au moins 2 mois, et le risdiplam (Evrysdi), solution orale une fois par jour.

Autre avancée majeure, au 1^er septembre 2025, la SMA sera systématiquement dépistée chez les nouveau-nés : une course contre la montre pour les bébés dépistés, leur ouvrant un accès à la thérapie génique dans les 15 premiers jours de vie, en phase présymptomatique pour être plus efficace.

Communication de la Pr Carole Vuillerot (Lyon)