L’hypercholestérolémie familiale est la plus fréquente des formes monogéniques héréditaires d’hypercholestérolémie. Transmise sur le mode dominant, elle est due à une mutation sur le gène des récepteurs des particules LDL. Il s’agit d’un trouble fréquent dont la prévalence à l’état hétérozygote est estimée à 1/500, ce qui la situe comme la plus fréquente des maladies héréditaires du métabolisme dans les pays développés [5]. Cliniquement silencieuse pendant l’enfance, sa seule expression constante et détectable dès le plus jeune âge est l’élévation isolée du LDL cholestérol qui peut atteindre des valeurs supérieures à deux fois la normale de façon permanente et fixe pendant toute l’enfance[5,7-10].
Il s’agit d’une maladie grave car elle est associée à un risque élevé de complications cardio-vasculaires précoces chez le jeune adulte [5,11]. Les travaux de JL Goldstein et MS Brown ont révélé que chez les sujets hétérozygotes la probabilité de morbidité coronarienne avant l’âge de 50 ans est de 20 % chez les femmes et de 50 % chez les hommes [5]. L’augmentation d’un risque coronarien précoce chez ces sujets a été confirmée par l’étude britannique du Simon Broome Register Group qui montre que le risque de mortalité coronarienne avant l’âge de 40 ans est multiplié par 125 chez les femmes et par 48 chez les hommes par rapport à la population générale [11]. Ce sont ces formes fréquentes et graves d’hypercholestérolémies monogéniques dominantes à expression pédiatrique qui doivent être ciblées par le dépistage car elles relèvent dès l’enfance d’une prise en charge diététique et d’un traitement hypocholestérolémiant dans le but de stopper ou ralentir le développement de lésions d’athérosclérose encore silencieuses et de prévenir l’insuffisance coronarienne prématurée de l’adulte.
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