Jusqu’à aujourd’hui, seules les femmes avec un risque génétique élevé faisaient l’objet d’un repérage et d’une prise en charge spécifique à l’issue d’une consultation d’oncogénétique. En début d’année, la HAS a rendu publiques des recommandations sur le dépistage du cancer du sein chez les femmes à haut risque.
Les facteurs de risque retrouvés dans la littérature, 69 au total, ont été répertoriés et analysés pour retenir ceux qui étaient associés à une augmentation majeure du risque ou à des caractéristiques de mauvais pronostic. Sept situations ont au final été identifiées comme nécessitant un dépistage spécifique. Pour chacune d’entre elles, une stratégie spécifique de dépistage a été établie.
MODALITÉS DE DÉPISTAGE POUR CES SITUATIONS à HAUT RISQUE
› Antécédent personnel de cancer du sein invasif ou de carcinome canalaire in situ.
Un examen clinique doit être réalisé tous les 6 mois pendant les 2 ans qui suivent la fin du traitement puis tous les ans. Une mammographie annuelle unilatérale ou bilatérale doit aussi être effectuée, éventuellement suivie d’une échographie. Ce suivi est recommandé sans limite de durée.
› Antécédent d’hyperplasie canalaire atypique, d’hyperplasie lobulaire atypique ou de carcinome lobulaire in situ
Ces situations nécessitent la réalisation d’une mammographie annuelle pendant 10 ans, en association éventuelle avec une échographie mammaire en fonction du résultat de la mammographie. Si, au terme de cette période, la femme a 50 ans ou plus, elle est incitée à participer au programme national de dépistage organisé.
Si, au bout de 10 ans, la femme a moins de 50 ans, une mammographie en association éventuelle avec une échographie mammaire lui sera proposée tous les 2 ans jusqu’à l’âge de 50 ans, âge auquel elle intégrera le programme de dépistage national.
› Antécédent de radiothérapie thoracique (irradiation thoracique médicale à haute dose pour maladie de Hodgkin).
Il est recommandé d’effectuer un examen clinique et une IRM tous les ans, à partir de 8 ans après la fin de l’irradiation et au plus tôt à l’âge de20 ans pour l’examen clinique et à l’âge de 30 ans pour l’IRM. Et, en complément, la réalisation d’une mammographie annuelle et une éventuelle échographie sont recommandées. Ce suivi est recommandé sans limite de durée.
› Pour les femmes avec antécédent familial de cancer du sein.
En cas d’antécédent familial de cancer du sein, en l’absence d’identification d’une mutation génétique dans la famille (ou en cas de recherche non réalisée) associée à un score d’Eisinger supérieur ou égal à 3 qui valide l’indication de la consultation d’oncogénétique, c’est à l’oncogénéticien d’évaluer le niveau de risque personnel de cancer du sein de la femme, au vu de son arbre généalogique et de son âge. Il pourra alors considérer le risque comme élevé ou très élevé.
En revanche, en cas de mutation génétique identifiée au sein de la famille mais non retrouvée chez la femme, aucun dépistage spécifique n’est recommandé.
Si l’oncogénéticien identifie un risque très élevé, il est recommandé de proposer aux femmes atteintes de cancer du sein (ou de l’ovaire), à leurs apparentées au premier degré et à leurs nièces par un frère, une surveillance mammaire identique à celle réalisée chez les femmes ayant une mutation des gènes BRCA 1 ou 2. À savoir :
- à partir de l’âge de 20 ans, une surveillance clinique tous les 6 mois ;
- à partir de l’âge de 30 ans, un suivi annuel par imagerie mammaire (examen par IRM et mammographie ± échographie en cas de seins denses sur une période s’étalant sur 2 mois maximum). L’examen IRM doit être réalisé en premier pour permettre d’orienter les autres examens en cas d’anomalie détectée. Les situations justifiant d’un suivi radiologique plus précoce sont discutées au cas par cas.
En cas de risque élevé, une surveillance radiologique doit être démarrée à un âge fixé en fonction de celui auquel sa parente qui a développé un cancer du sein (parente au premier degré ou nièce par un frère) a été diagnostiquée. La surveillance doit démarrer 5 ans avant l'âge de ce diagnostic. Ses modalités doivent être modulées en fonction de l’âge de la patiente :
- avant l’âge de 50 ans (et au plus tôt à partir de 40 ans), une mammographie annuelle (± échographie mammaire) ; les cas justifiant d’un suivi radiologique plus précoce (avec IRM mammaire éventuelle) sont discutés au cas par cas ;
- à partir de 50 ans, une mammographie (± échographie mammaire), est proposée tous les 2 ans. C'est-à-dire participation au programme national de dépistage organisé).
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