Quoi
Maladie autosomique dominante
80 % Mutation LDL-R
Élévation précoce et importante du LDL-C
Qui ?
Forme classique 1/500
Forme identifiée par la génétique 1/200
L’enjeu
Éviter l’infarctus précoce
Y penser
LDL > 1,9 g/L
Sujet jeune
Dépôts extravasculaires de cholestérol
ATCD familiaux cardiovasculaire précoce
En pratique
Diagnostic par score clinique +/- génétique
Éliminer forme secondaire (TSH)
Proposer dépistage familial
Traitement : mesures diététiques + statines
Référer en centre spécialisé
Forme sévère
Échec thérapeutique
Mise au point
Le prurit
Mise au point
Les infiltrations en médecine générale
Mise au point
Diagnostic de la maladie d’Alzheimer en 2025
Étude & pratique
Apnées du sommeil : quel impact de la ventilation sur la mortalité ?