Les altérations génétiques à l'origine du cancer du sein sont près d'être totalement identifiées. Le consortium international de génomique du cancer (ICGC) cofinancé et codirigé par l’Institut national du cancer, présente les premiers résultats issus du séquençage du génome entier de 560 tumeurs du sein, dans la revue « Nature ». Il s’agit du plus grand nombre d’échantillons de cancers ayant été séquencés entièrement à ce jour. Ces recherches ont abouti à l’identification d'un catalogue de plus de 1 600 altérations suspectées d'être à l'origine du développement tumoral, portant sur 93 gènes différents. Or la presque totalité (95 %) des tumeurs en présente au moins une.
Un répertoire complet des altérations tumorales
Les tumeurs du sein ont un génome très profondément remanié et présentent une très grande diversité d'altérations génomiques, à toutes les échelles. Avant ce travail, seules les séquences d’ADN situées dans les régions codant pour une protéine (exomes), représentant quelques pourcents de l'ensemble du génome, avaient été étudiées dans le cancer du sein. Ce séquençage total du génome de l’ADN de ces tumeurs et des échantillons de sang correspondants a mis en évidence un répertoire quasi complet des différents types d'altérations : substitution d’un seul nucléotide, insertions ou délétions d'un ou plusieurs nucléotides, duplications de régions chromosomiques, grands réarrangements de génome…
Vers des outils diagnostiques de précision
Ces recherches montrent que 10 gènes parmi les 93 sont altérés de manière récurrente (mutés dans 62 % des tumeurs). Cinq nouveaux gènes impliqués dans l’oncogenèse des cancers du sein ont été identifiés ou confirmés. Ces travaux ouvrent sans conteste de nouvelles perspectives en termes de diagnostic et de traitement. L’étude a ainsi révélé que le génome tumoral de certaines patientes présentait des signatures semblables à celui des patientes porteuses de la mutation BRCA1/2. Selon les chercheurs, ces profils génomiques pourraient être de meilleurs outils diagnostiques pour aiguiller les patientes vers des traitements utilisés chez ces dernières, tels que les inhibiteurs de PARP ou les sels de platine.
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