Un gène de prédisposition de l’AVC chez le jeune adulte

Il se nomme PHACTR1, et était déjà connu pour être impliqué dans la survenue de migraines et d’infarctus du myocarde. Une étude française réalisée dans le cadre du consortium international CADISP (Cervical Artery Dissection and Sichemic Stroke Patients) et publiée dans la revue « Nature Genetics », montre qu’un allèle de ce gène est associé à une diminution du risque de dissection des artères cervicales. Ce travail a été mené par l’unité mixte de recherche « santé publique et épidémiologie moléculaire des maladies liées au vieillissement » de l’université Lille 2, en collaboration avec le CHRU de Lille.

Séquençage systématique

La dissection de l’artère cervicale est une des causes majeures de l’AVC du sujet jeune. Il s’agit d’un événement très rare (2,6 cas sur 100 000 habitants par an dans le monde), et dans l’immense majorité des cas, ces déchirements des parois surviennent sans contexte familial et sans maladie sous-jacente. Toutefois, plusieurs hypothèses sont en faveur de l’existence d’une susceptibilité individuelle, portée par le génome. Le consortium CADISP a été mis en place pour rassembler les données issues du séquençage systématique de 1 052 malades atteints de dissection, et les comparer à celles de 17 064 personnes non atteintes.

Une baisse de 25 % du risque d’AVC jeune

Les auteurs ont noté que la présence de l’allèle rs9349379[G] de PHACRT1 était associée à une réduction significative de 25 % du risque de dissection chez les patients jeunes. En plus de PHACRT1, les chercheurs ont également identifié le gène LRP1, dont certains variants sont déjà connus pour être associés à la migraine et à l’anévrisme de l’aorte abdominale, ainsi que le gène LNX1. Le lien entre ces deux derniers gènes et le risque d’AVC chez le jeune adulte reste cependant à confirmer, précisent les auteurs de l’étude qui espèrent désormais explorer les cascades de signalisation qui découlent de ces différents gènes et comprendre les mécanismes sous-jacents de la pathologie.