L’infertilité masculine est une affection multifactorielle responsable, seule ou en association avec des facteurs féminins, d’environ 50 % des cas d’infertilité de couple.

Des facteurs génétiques sont impliqués dans 5 à 25 % des cas : le risque d’anomalies génétiques est inversement corrélé au nombre de spermatozoïdes. Des milliers de gènes sont impliqués, dans la spermatogenèse, le développement testiculaire et la régulation endocrinienne de la fonction testiculaire, et nombreux sont continuellement découverts par les nouvelles technologies de séquençage de l’ADN.