La quasi-totalité des maladies héréditaires du métabolisme sont liées à un déficit génétique d’une enzyme, qui est responsable d’une accumulation de substrats en amont et de carences en aval. On en distingue trois grands types selon leur expression clinique de premier plan : signes d’intoxication, carence énergétique et maladies dites de surcharges, dont les maladies lysosomales.