La lithiase intrahépatique (LIH) est définie par la présence de calculs dans les voies biliaires intrahépatiques (VBIH) en amont de la convergence biliaire supérieure, (avec ou sans présence de calculs dans la voie biliaire principale [VBP] et/ou la vésicule). Il s’agit d’une affection rare dont la forme habituelle était essentiellement décrite en extrême Orient et caractérisée par des angiocholites à répétition et, à long terme, un risque élevé de cholangiocarcinome. Cependant, la LIH a suscité un regain d’intérêt au cours de la dernière décennie en raison de la description dans les pays occidentaux d’une nouvelle forme sous le terme de syndrome « Low Phospholipid -Associated Cholelithiasis (LPAC) ». L’identification du syndrome LPAC a permis une amélioration majeure de la prise en charge d’une pathologie biliaire parfois sévère et jusqu’alors très mal comprise.
Avec ou sans anomalies des voies biliaires
Le terme LIH recouvre des situations cliniques et radiologiques très variées aux pronostics et traitements différents. Plusieurs classifications de la LIH ont donc été proposées en fonction de l’origine des calculs (LIH secondaire par migration rétrograde depuis la VBP [associée à calculs en place dans VBP ou résiduelle après traitement VBP] versus LIH primitive avec calculs formés de novo dans les VBIH) ou en fonction de leur composition (calculs de cholestérol versus calculs pigmentaires bruns). Cependant, pour le clinicien, la classification la plus pragmatique (qui recouvre d’ailleurs en grande partie la classification fondée sur la composition des calculs) est de distinguer la LIH en fonction de l’association ou non à des anomalies des voies biliaires. On distingue donc schématiquement deux grands types de LIH : la forme à mini-calculs de cholestérol sans anomalies des voies biliaires (syndrome LPAC) et la forme à macrocalculs pigmentaires bruns avec anomalies des voies biliaires.
Dans le syndrome LPAC, le mécanisme de formation des calculs de cholestérol est original et explique la possible localisation intra-hépatique. En effet, il s’agit d’une diminution d’origine génétique de la sécrétion des phospholipides dans la bile (expliquant l’acronyme LPAC) entraînant un défaut de formation des micelles (associant cholestérol, acides biliaires et phospholipides) qui permettent la solubilisation du cholestérol en situation physiologique. Une mutation (habituellement hétérozygote) du gène ABCB4, codant le transporteur MDR3 des phospholipides, est identifiée dans environ la moitié des cas. Le syndrome LPAC a une prédominance féminine et doit être systématiquement évoqué en cas de récidive de symptômes biliaires (douleurs et plus rarement angiocholite ou pancréatite) après cholécystectomie, en particulier chez le patient de moins de 40 ans ou avec antécédent familial de lithiase biliaire du sujet jeune. Le syndrome LPAC pourrait concerner 20 % à 25 % des femmes de moins de 30 ans prises en charge pour lithiase biliaire. Dans la forme habituelle, la cholangio-IRM est normale et le diagnostic d’imagerie repose sur l’échographie par un opérateur expérimenté (mise en évidence d’anomalies focales hyperéchogènes en « queues de comète » au niveau des VBIH). Dans de rares cas, une dilatation sacculaire des VBIH est observée autour de macrocalculs sans sténose biliaire sous-jacente. Le traitement du LPAC est fondé sur l’acide ursodésoxycholique (5-10 mg/kg/j) qui a un effet bénéfique rapide sur les symptômes. La cholecystectomie n’est pas systématique.
Dans la forme à macrocalculs pigmentaires bruns avec anomalies des voies biliaires, les facteurs essentiels dans la formation des calculs sont la stase (dilatation congénitale ou secondaire, sténose des voies biliaires de causes variées : postopératoire, cholangites sclérosantes...) et l’infection de la bile. La symptomatologie est très variable (absente à bruyante [angiocholites, abcès…]) et la cholangio-IRM est un examen essentiel dans le bilan préthérapeutique. L’acide ursodésoxycholique a un potentiel effet bénéfique mais les patients symptomatiques nécessitent une prise en charge souvent complexe (évacuation des calculs et correction de la stase biliaire) et qui doit être multidisciplinaire (endoscopique, percutanée et chirurgicale). Les formes les plus sévères peuvent nécessiter une transplantation hépatique.
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