Une équipe française de l'Institut Imagine et de l'hôpital Necker enfants malades (AP-HP) en collaboration avec le Rockefeller Institute de New York a découvert l'implication d'un nouveau gène, le gène ZNF341, dans le syndrome hyper-IgE. Ses résultats sont publiés dans « Science Immunology ». Le syndrome hyper-IgE est une maladie génétique rare, généralement liée à des mutations dans le gène STAT3. L'étude a porté sur huit patients provenant de six familles différentes, avec des signes cliniques de la maladie mais ne présentant pas de mutation dans ce gène.
Face à une infection fongique - auxquelles les patients hyper-IgE sont particulièrement sensibles -, STAT3 s'auto-amplifie pour entraîner une réaction immunitaire. Les chercheurs ont montré que ce rôle protecteur n'est pas possible sans l'intervention de ZNF341. Or, chez les patients étudiés, des mutations avec perte de fonction ont été identifiées dans ce gène, empêchant STAT3 de remplir son rôle.
Une cohorte de plus grande ampleur permettra de mieux comprendre la manière dont interagissent ces deux gènes.
Le syndrome hyper-IgE se caractérise par un taux élevé d'immunoglobulines E dans l'organisme, responsable de symptômes allergiques. « Ainsi, le gène ZNF341 constitue une nouvelle cible intéressante, tant pour des patients en errance diagnostique, avec par exemple des allergies sévères, que pour le développement de traitements régulant l’activité de STAT3 », indique l'Institut Imagine.
CCAM technique : des trous dans la raquette des revalorisations
Dr Patrick Gasser (Avenir Spé) : « Mon but n’est pas de m’opposer à mes collègues médecins généralistes »
Congrès de la SNFMI 2024 : la médecine interne à la loupe
La nouvelle convention médicale publiée au Journal officiel, le G à 30 euros le 22 décembre 2024