Maladie génétique autosomique récessive, l’amyotrophie spinale infantile (ASI) touche un nourrisson pour 10 000 naissances : jusqu’en 2018, c’était la première cause de mortalité d’origine génétique du nourrisson. L’évolution naturelle de cette affection neurodégénérative est la destruction des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière avec un handicap très sévère, une paralysie et le décès, généralement avant l’âge de 2 ans.