Les auteurs de deux études ont séquencé l’ARN circulant de 623 schizophrènes et de leurs parents, soit près de 7 000 sujets au total (Purcell SM, et coll. Nature, Fromer M, et coll. Nature). Les mutations génétiques impliquées dans le développement de la schizophrénie sont beaucoup plus variées que ce que l’on suspectait.
La première publication révèle que des mutations de novo touchant une douzaine de gènes impliqués dans les connexions neuronales sont également prédictrices de schizophrénie. La seconde s’intéresse aux mutations qui agissent négativement sur les gènes codant pour la protéine post-synaptique ARC, impliquée dans la plasticité cérébrale, et pour les récepteurs post-synaptiques NMDA responsables de la phase lente des potentiels post-synaptiques excitateurs. Quand ces protéines ne fonctionnent pas correctement, les neurones perdent la capacité à éviter des activations « par erreur ». D’autres mutations de novo ont également été repérées chez des patients.
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