La filière OSCAR prend en charge des pathologies très diverses. Certaines sont exceptionnelles, comme l'hypophosphatasie néonatale responsable d'une fragilité osseuse très importante et touchant seulement un enfant par an en France. Pour autant, faire son diagnostic est essentiel car un traitement existe : il repose sur une enzyme recombinante (sur prescription dans un centre de référence uniquement). D'autres pathologies concernées sont plus connues, comme l'achondroplasie (responsable d'une petite taille) ou l'ostéogenèse imparfaite (une naissance sur 15 000).
Sur l'ensemble du territoire français (Outre-Mer compris), la filière OSCAR contribue à l'amélioration des parcours de soins et la prise en charge des patients concernés par une pathologie rare des tissus minéralisés. Elle s'occupe de la formation des professionnels de santé à ces pathologies via des webinaires, des conférences et des recommandations pratiques utiles pour les médecins traitants et spécialistes, comme les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) ou les cartes Urgence (beaucoup de médicaments agissant sur l'os). La filière OSCAR assure également l'éducation thérapeutique des patients. Enfin, elle coordonne la recherche. Par exemple, elle finance des projets d'impulsion à la recherche sur des thématiques dédiées à l'os, la minéralisation du squelette…
Un conseil génétique spécialisé
L'amélioration de la prise en charge des patients, atteints d'une pathologie rare des tissus minéralisés, passe par le diagnostic précoce de leur pathologie, la mise en place des traitements existants et par leur insertion sociale. « Dans la filière OSCAR, près de 90 % des pathologies ont une origine génétique. Un gros travail a donc été mené afin que les patients puissent bénéficier d'un conseil et obtenir un diagnostic génétique, chaque fois que cela est possible, expliquent la Pr Agnès Linglart et Elisabeth Célestin. Pour cela, la filière s'est dotée d'une conseillère en génétique, spécialiste des pathologies constitutionnelles de l'os et des maladies du calcium. Elle connaît bien leur mode de transmission génétique, leurs spécificités, leur impact sur la vie… Elle conseille sur les études génétiques à mener, pour arriver à poser un diagnostic chez ces patients. Elle travaille avec un réseau de généticiens, qui prennent en charge les pathologies osseuses constitutionnelles chez l'enfant et l'adolescent (les rhumatologues les voyant plutôt à l'âge adulte) ».
La filière a ainsi mis en place des réunions de concertation pluridisciplinaires (RCP) pour discuter des analyses diagnostiques à réaliser. Enfin, les causes génétiques n'étant pas toujours connues, la recherche est menée en parallèle. Par exemple, dans l'hypoparathyroïdie, maladie génétique pédiatrique, un gène muté est retrouvé seulement dans 30 % des cas. Concernant l'ostéogenèse imparfaite, une vingtaine de gènes mutés ont été repérés, permettant de poser un diagnostic chez près de 80 % des patients. En l'absence de gène responsable identifié, un séquençage du génome entier est proposé grâce au Plan France Médecine Génomique 2025. Il permet de rechercher des mutations sans cibler précisément un gène.
Quelles pathologies concernées ?
Les patients pris en charge par la filière OSCAR peuvent présenter des problèmes de croissance, des fragilités osseuses, des anomalies de forme du squelette, des douleurs osseuses, des taux de calcium ou de phosphore anormaux, ou encore des affections dentaires. Ils peuvent être adressés par des généralistes, des kinésithérapeutes, des dentistes, ou différents spécialistes (pédiatres, radiologues, biologistes, généticiens, endocrinologues, rhumatologues, voire neurochirurgiens). Comme tous les centres experts maladies rares labellisés par le ministère, ceux de la filière OSCAR proposent une prise en charge multidisciplinaire pédiatrique et adulte. Étant donné les nombreux effets possibles de ces maladies (sur les déplacements, la locomotion…), s'y ajoutent les aspects médico-sociaux, le recours à la Maison départementale des personnes handicapées (MDPH), l'aide à la scolarisation et la mise en place des Projets d'accueil individualisé (PAI). En plus de pouvoir participer à des études de recherche clinique, les patients bénéficient d'une consultation tous les ans (ou tous les deux ans) dans leur centre expert, en coordination avec le médecin du centre de proximité. Au sein de la filière, les experts travaillent en étroite collaboration et échangent très régulièrement sur le diagnostic et la prise en charge des malades. Il est donc important que tous les malades concernés intègrent la filière : ils sont environ 10 000 à ce jour.
D’après un entretien avec la Pr Agnès Linglart, cheffe du service d'endocrinologie et diabète de l'enfant à l'hôpital du Kremlin-Bicêtre, Université Paris Saclay, et Élisabeth Célestin, cheffe de projet OSCAR
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