La maladie est rare et invalidante, les traitements efficaces n’en sont que plus précieux et attendus ! Elle est due à une mutation de l’endopeptidase qui dégrade le FGF23 : il en résulte une accumulation de cette cytokine qui déploie ses effets métaboliques (fuite tubulaire de phosphate d’où l’hypophosphatémie) et osseux (trouble de minéralisation matricielle). Après une étude préliminaire prometteuse, l’essai de phase 2 a concerné 22 adultes traités par une injection mensuelle d’anticorps anti-FGF 23 pendant 1 an en moyenne (1). La phosphatémie a augmenté jusqu’au 4e mois puis s’est stabilisée. Parallèlement, le taux de réabsorption tubulaire des phosphates a augmenté témoignant de la neutralisation de l’action tubulaire du FGF23, qui s’est aussi manifestée par une levée d’inhibition de la 1α-hydroxylase avec augmentation du calcitriol. Il n’a pas été observé d’hyperparathyroïdie secondaire mais l’inhibition de la 1α-hydroxylase peut la faire craindre et une surveillance à plus long terme sera nécessaire. Pour le reste de la tolérance, 2 sorties d’essai pour lithiase rénale sont à signaler mais aucun événement grave ni décès.
Il faut plus de recul et de patients évalués pour se faire une idée définitive. Il faudra aussi évaluer les effets osseux à long terme : amélioration de la minéralisation, diminution des enthésophytes et ossifications ligamentaires parfois très exubérants. Il faudra enfin en évaluer l’effet sur un squelette en croissance pour objectiver un éventuel effet sur le syndrome dysmorphique.
(1) Carpenter #1082
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