Pour la sixième année consécutive, les rencontres internationales recherche (RIR), co-organisées par l’Alliance nationale pour les sciences de la vie et de la santé (AVIESAN) et par l’Alliance pour la recherche et l’innovation des industries de santé (ARIIS), se sont tenues à Paris avec pour thème les maladies rares.
Le but était de faire le lien entre chercheurs académiques et industries pharmaceutiques. Le concept est simple : après une matinée consacrée à la présentation de plusieurs programmes de recherche académique, l’après-midi est consacrée à des rencontres en tête à tête entre 43 équipes de recherche et 23 industriels, un peu à la manière d’un speed dating destiné à « briser les barrières, et fédérer les efforts de recherche des industriels et des chercheurs académiques de haut niveau », selon le souhait du président de l’ARIIS Claude Bertrand.
La recherche française a des arguments à faire valoir dans le domaine des maladies rares : les réseaux de centres experts installés grâce aux plans maladies rares et les Instituts Hospitalo-Universitaires (IHU), financés par les « Investissements d’avenir » ainsi que les cohortes de malades, notamment à travers le projet RaDiCo. « Pour pérenniser ces structures, il nous faut des collaborations avec le secteur privé », reconnaît, lucide, le Pr Lévy, président de l’INSERM et d’AVIESAN.
Afin d’appâter au mieux les industriels, les organisateurs ont mis l’accent sur l’utilisation de la recherche sur les maladies rares pour le développement de la médecine personnalisée dans les maladies plus communes.
Des maladies ciliaires au diabète
Parmi les chercheurs venus défendre leurs travaux, le Pr Hélène Dollfus, du service de génétique médicale du CHRU de Strasbourg a parlé des recherches de son unité sur les maladies ciliaires. « Nous avons identifié plus de 20 mutations impliquées dans le SBB et seulement un gène pour le syndrome d’Alström qui code pour une très grosse protéine », explique-t-elle. Ces mutations provoquent des dystrophies rétiniennes précoces, une obésité et des dysfonctions rénales, ainsi que des polydactylies, un handicap mental, une insulinorésistance et un risque de diabète.
« Nous avons identifié des cibles thérapeutiques, explique le Pr Dollfus, comme l’acide valproïque qui, en combinaison avec d’autres molécules ralentit la rétinopathie chez la souris. Nous devons maintenant trouver le moyen de délivrer le traitement jusqu’à la cellule ciblée. »
Dr Gaël Nicolas, du centre national de référence des patients Alzheimer jeunes a, pour sa part, montré comment les recherches menées sur les 1 % de patients Alzheimer dont la pathologie se déclare avant 65 ans, liée à une mutation génétique de novo, leur ont permis d’isoler plusieurs familles de cibles thérapeutiques pour traiter les formes non familiales d’Alzheimer. « Nous avons identifié un réseau de 322 gènes qui gravite autour du métabolisme des protéines bêta amyloïdes. Un quart des mutations de novo de nos patients touchaient cette famille de gène alors que statistiquement cela aurait dû être le cas de 2,6 % d’entre elles », raconte-t-il.
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