TROIS MILLIONS de personnes sont atteintes de maladies rares en France et 7 000 maladies ont été identifiées à ce jour. Les plans maladies rares, le premier en 2004, le second activé en 2011, ont permis de mettre en lumière ces maladies. Les 132 centres de référence (dont 37 pour les maladies neurologiques) et les 501 centres de compétences créés au fil des années dans le cadre de ces plans réalisent aujourd’hui un maillage du territoire pour la prise en charge des maladies rares. Ces centres ont une activité d’expertise et de recours connue et reconnue et ils se sont imposés progressivement comme les interlocuteurs des médecins et des patients. La recherche sur les mécanismes de ces maladies, la définition de protocole de prise en charge, l’amélioration de l’information des malades, des professionnels de santé et du public sont autant d’activités encore développées dans le cadre de ces plans. « En 10 ans, indique le Pr Loïc Guillevin, les maladies rares sont sorties d’un univers purement descriptif pour entrer dans une démarche de recherche clinique et fondamentale qui ne peut que favoriser leur prise en charge. »
Des structures à pérenniser.
Une certaine inquiétude pointe toutefois aujourd’hui concernant la pérennisation des structures et des moyens. « Le deuxième plan maladies rares n’est pas menacé dans son esprit, indique le Pr Jean-Marc Léger, mais il l’est peut-être en revanche dans ses moyens. La constitution de registres, le développement de médicaments…, nécessitent des moyens considérables et la tendance, davantage encore dans une situation économique difficile comme celle d’aujourd’hui, est de privilégier ce qui est le plus fréquent. »
Ainsi, indiquent les neurologues, la création de nouveaux protocoles nationaux de soins qui codifient la prise en charge des maladies ne se fait pas à un rythme suffisant de même que l’actualisation des premiers textes dont certains datent de 2004. Autre point négatif : le manque de financement des centres de compétences, créés dans chaque région, qui limite obligatoirement leur activité non pas tant pour la prise en charge des malades mais pour leur participation à l’enrichissement des bases de données ainsi que leur action de recherches. Par ailleurs, l’évaluation des centres de référence qui est réalisée tous les trois ans sur la base d’un rapport d’activité et tous les cinq ans par une visite sur place de l’inspecteur de la Haute Autorité de santé (HAS) tarde à être validée par le Comité de suivi et de prospection du plan national maladies rares. Enfin les 132 centres existant en France n’ont pas vocation à être immuables, mais leur évolution n’est pas clairement définie aujourd’hui.
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