5 ° congrès de Pneumologie de langue Française 24 - 27 janvier 2001 à Paris

Prise en charge des IRC d'origine neuromusculaire

Publié le 23/01/2001

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Lorsque les maladies neuromusculaires atteignent les muscles ou les nerfs de l'appareil ventilatoire, il existe un risque d'insuffisance ventilatoire qui va se concrétiser plus ou moins rapidement, selon les maladies, par une diminution des capacités respiratoires pouvant aller jusqu'à une impossibilité de ventiler. Cette insuffisance respiratoire par défaillance motrice est différente de celle par atteinte du poumon proprement dit. En pratique, dans les cas évolués, on propose au patient une assistance ventilatoire. Dans les formes suffisamment sévères pour entraîner un déficit ventilatoire mais pas encore gravissimes, on débute toujours par la ventilation non invasive à l'aide d'un masque nasal, relié à un respirateur. Et lorsque celle-ci devient indispensable plus de 20 à 22 heures par jour, il est habituel de proposer le passage à la ventilation invasive par trachéotomie. C'est vraiment un traitement substitutif d'une efficacité extrême pour autant qu'elle soit appliquée correctement puisque des patients vivent actuellement depuis 30 ou 40 ans sans autonomie ventilatoire sous assistance respiratoire. Cette prise en charge est maintenant techniquement assez codifiée pour pouvoir être réalisée à domicile après une période d'hospitalisation au cours de laquelle ses modalités sont mises au point. Il est capital que le principe, les modalités et les implications de ce traitement aient été discutés avec le patient et son entourage avant d'être débuté.
Il existe des variabilités considérables de ces maladies neuromusculaires. Elles peuvent survenir à des âges très différents allant de la vie in utero à un âge très avancé. Les trois plus importantes en fréquence, sans méconnaître de nombreuses autres maladies, sont l'amyotrophie spinale infantile, la dystrophie de Duchenne de Boulogne et la sclérose latérale amyotrophique.
L'amyotrophie spinale infantile est une maladie de la corne antérieure de la moelle épinière qui se subdivise en trois types selon l'âge de survenue des premiers symptômes : la forme I au pronostic redoutable, les symptômes se révèlent dès la naissance ; la forme III de bon pronostic vital, lorsqu'ils se révèlent à l'adolescence ou à l'âge adulte ; la forme II, de pronostic intermédiaire, dont les manifestations apparaissent après un an d'existence. Plus l'apparition est tardive, moins la gravité est importante.
La dystrophie de Duchenne de Boulogne, maladie du muscle d'origine génétique, se manifeste dès la petite enfance : l'enfant marche un peu moins vite, un peu moins bien. Au fur et à mesure qu'il grandit, le déficit musculaire s'accroît jusqu'à provoquer la perte de la marche puis une extension diffuse de la paralysie ; vers 15-20 ans, une assistance ventilatoire devient indispensable. En outre, une insuffisance cardiaque peut apparaître. Il y a 20-25 ans, les patients décédaient entre 18 et 22 ans ; actuellement, certains vivent jusqu'à 35-40 ans et plus, grâce à l'amélioration de la prise en charge dont l'assistance ventilatoire est un élément majeur.
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une atteinte des 2 motoneurones ; elle touche plutôt l'adulte, à la cinquantaine. Elle se caractérise par le passage en 2-3 ans d'une vie normale à un handicap complet avec disparition quasi totale de toute possibilité de mouvement musculaire. De plus, elle s'accompagne d'une paralysie de la déglutition qui nécessite une nutrition artificielle par gastrostomie.
Aujourd'hui, il n'existe aucune thérapeutique curatrice étiologique efficace. Des essais thérapeutiques de type diététique dans les amyotrophies spinales infantiles n'ont pas fait la preuve de leur efficacité. Dans la maladie de Duchenne, les corticoïdes entraînent une discrète amélioration, qui peut retardé l'évolution. Les effets bénéfiques de la thérapie génique ne sont pas pour tout de suite. Enfin, dans la SLA, il y a eu des essais thérapeutiques avec différentes molécules ; elles ne décalent au mieux l'évolution de la maladie que de quelques mois.

D'après un entretien avec le Pr Dominique Robert, service de réanimation médicale et assistance respiratoire, hôpital de la Croix-Rousse, Lyon.

Dr Mathilde FERRY