Trisomie 21 : la société de médecine prédictive préconise le test génétique non invasif plutôt que l’amniocentèse

L’amniocentèse a-t-elle vécu ? Le souhait de la Société française de médecine prédictive et personnalisée (SFMPP) est en tout cas de fortement restreindre son usage au profit d’un test génétique de diagnostic prénatal non-invasif (DPNI) dans le sang maternel.

La SFMPP, présidée par le Pr Pascal Pujol, généticien au CHU de Montpellier, a publié vendredi 18 juin lors de son congrès annuel à Montpellier un avis dans lequel elle « préconise la réalisation du diagnostic prénatal non invasif à la place de l’amniocentèse quand le risque de trisomie 21 est supérieur ou égal à 1/250 chez les couples demandeurs ». La SFMPP juge que ces tests rendent obsolètes 95 % des amniocentèses.

Éviter le risque de décès

« La trisomie 21 est la première cause de retard congénital en France, et en dehors de toute méthode de dépistage, elle concerne une naissance sur 700 », a rappelé le Dr François Jacquemard, gynécologue à l’Hôpital américain de Paris. Ce médecin est un pionnier dans l’application française de ce genre de tests qui ont supplanté l’amniocentèse aux États-Unis, en Suisse et en Allemagne.

« À l’Hôpital américain, nous avons mis en place en 2013 ce moyen de dépistage qui consiste en l’isolement, dans le sang de la mère, d’ADN fœtal libre. Nous faisons ce test chez les femmes considérées à risque. Il y en a eu 5 400 depuis trois ans. Nous ne pratiquons l’amniocentèse que sur les patientes qui ont un résultat positif d’ADN fœtal. Cette méthode a permis d’identifier 100 % des fœtus trisomiques 21 », détaille le gynécologue.

« Ces tests sont encore onéreux, entre 360 et 700 euros, mais cela reste moins cher qu’une amniocentèse dont le coût va de 1 000 à 1 300 euros », poursuit le Pr Pujol. « Dès maintenant, cette pratique permettra d’éviter un grand nombre d’amniocentèses de dépistage inutiles et dangereuses car elles entraînent un risque de décès du fœtus dans près de 0,5 % des cas », poursuit la SFMPP. Et les praticiens présents à Montpellier de formuler le vœu que ces tests génétiques non-invasifs soient rapidement remboursés par la sécurité sociale.