Parvenir à distinguer efficacement les nodules thyroïdiens qui évolueront effectivement en cancer de la thyroïde constitue un problème fréquent en endocrinologie. On estime que 2 tiers des adultes sont porteurs de nodules visibles à l'échographie, et que 20 % des ponctions à l'aiguille fine de la thyroïde présentent une cytologie indéterminée (classe III ou IV sur la classification de Bethesda).
Un test génomique, le ThyroSeq actuellement dans sa 3e version, propose de rechercher, dans 112 gènes préspécifiés, les mutations, fusions de gènes et altérations de l'expression génétique associées à l'oncogenèse. Cette technique diagnostique vient d'être validée dans une étude de cohorte prospective dont les résultats viennent d'être publiés dans le « JAMA Oncology ».
Les 286 nodules inclus dans l'analyse, d'une taille médiane de 2,4 cm, provenaient de 256 patients (âge médian de 53 ans). Tous ont tous été sélectionnés car leur cytologie est difficile à interpréter. Au final, il s'est avéré que 72 % des tumeurs étaient bénignes, que 24 % étaient malignes et que 4 % se sont révélés être des cancers papillaires et folliculaires de la thyroïde. Une chirurgie était nécessaire dans 28 % des cas.
94 % de sensibilité
Dans 90 % des cas, le résultat du test était interprétable. Le ThyroSeq a déterminé que 61 % des prélèvements classés Bethesda III ou IV à la cytologie provenaient de tumeurs béguines, et 39 % provenaient de tumeurs malignes. La valeur prédictive positive du test est de 94 %, et sa valeur prédictive négative de 82 %. Selon les auteurs, les lésions non diagnostiquées par ThyroSeq étaient tous des tumeurs à faible risque.
« Un autre avantage de ce test, est qu'il fournit aux cliniciens le profil moléculaire du patient, ce qui peut être utile pour affiner les modalités du traitement », ajoute les auteurs. Ainsi la présence de la mutation V600E du gène BRAF est typique d'un carcinome papillaire de la thyroïde, avec un fort risque de métastase dans les ganglions lymphatiques régionaux. Des altérations de la voix de signalisation RAS sont plus fréquemment associées à un cancer folliculaire de la thyroïde.
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