LES PRINCIPALES MALADIES RARES À ÉVOQUER

Publié le 14/02/2014

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- Douleurs abdominales de 6 à 72h, récurrentes, fièvre, contexte ethnique,

CRP augmentée : penser à une fièvre méditerranéenne familiale.

- Douleurs abdominales avec troubles neurologiques ou neuropsychiatriques (ataxie, troubles psy, épilepsie…), nausées ou vomissements, début parfois dans l’enfance : demander le dosage de l’ammoniémie dont l’élévation permettra de détecter un déficit du cycle de l’urée.

- Association de douleurs abdominales importantes avec des signes dysautonomiques, (tachycardie sans fièvre, hypertension artérielle) : mettre les urines à la lumière et doser les précurseurs des porphyrines dans les urines (porphobilinogène et acide amino-lévulinique). Leur augmentation doit faire évoquer une porphyrie aiguë.

- Douleur abdominale › 6h avec angio-œdème de moins de 12h, sans urticaire ± œdème laryngé récurrent : évoquer un angio-œdème.

- Douleurs abdominales associées à un purpura vasculaire souvent nécrotique,

des arthralgies (genoux, chevilles) ± rectorragies : penser au purpura rhumatoïde.

- Une douleur abdominale dans un contexte de thromboses récidivantes et d’anémie hémolytique, urines foncées au lever le matin : évoquer une hémoglobinurie paroxystique nocturne (surtout si le test de Coombs est négatif).