Les principales manifestations cutanées de la neurofibromatose de type 1 (NF1) doivent alerter le clinicien : la présence d’au moins six taches « café au lait » (macules pigmentées et à bords réguliers de plus de 5 mm chez les enfants et de plus de 15 mm après la puberté), des lentigines bilatérales axillaires ou inguinales et la présence d’au moins deux neurofibromes quel qu’en soit le type (tumeurs cutanées molles parfois pigmentées et de diamètre variable) ou d’un neurofibrome plexiforme.