Il y a 50 ans

« C’est à Paris dans le cadre d’un service de pédiatrie de l’hôpital Trousseau, qu’a eu lieu, fin 1958-1959, la découverte de l’origine chromosomique du mongolisme », raconte Marie-Hélène Couturier Turpin, cytogénéticienne et fille de Raymond Turpin, dans un article sur la découverte de la trisomie 21 publié dans la « Revue du praticien » (2005).

Dès les années 1930, Raymond Turpin entreprend des recherches sur l’origine du mongolisme. S’il a pressenti très la nature de l’anomalie, c’est la mise au point d’une nouvelle méthode d’investigation dans les années 1950, le caryoptype, qui a rendu la découverte possible. Le 16 mars 1959, l’équipe qu’il a réunie, composée de Jérôme Lejeune et Marthe Gautier, présentait une note à l’Académie des sciences sur l’« Étude des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens ».