Des chercheurs de plus de 45 pays ont collaboré au sein du Psychiatric Genomics Consortium afin d'identifier des gènes pouvant jouer un rôle dans la schizophrénie. Plusieurs psychiatres du GHU Paris psychiatrie et neurosciences de l'Institut de Psychiatrie et neurosciences de Paris y ont participé. Les résultats ont été publiés dans « Nature ».
Ce vaste travail s'est fondé sur les données d'ADN de plus de 300 000 personnes : 76 755 patients atteints de schizophrénie et 243 649 individus sans maladie psychiatrique. Au total ont été identifiées 287 régions du génome associées à la schizophrénie. Ces régions contiennent des gènes impliqués spécifiquement dans le fonctionnement des neurones inhibiteurs et excitateurs du système nerveux central, mais pas dans les autres types de cellules.
À l’aide de données génétiques fonctionnelles et de cartographie fine, les scientifiques ont précisé que 120 gènes (dont 106 codant pour des protéines) sont susceptibles d'expliquer l'association avec la maladie, avec 16 gènes et une variation vraisemblablement causale.
Pour les auteurs, ces découvertes ont permis « d'identifier des processus biologiques pertinents dans la physiopathologie de la schizophrénie » mais aussi de « montrer une convergence des associations avec des variants rares et fréquents dans la schizophrénie et les troubles du neurodéveloppement ». Ces résultats permettront ainsi de prioriser les gènes et les variants pour la recherche.
« On estime qu'environ un tiers des patients ne répondent pas aux traitements habituels, les antipsychotiques, qui agissent sur la dopamine, explique le Dr Boris Chaumette, de l’Université Paris Cité et du GHU Paris, l’un des coauteurs. Il est donc nécessaire d'envisager d'autres pistes thérapeutiques ». Le développement de nouveaux traitements est « une étape longue », concède-t-il, mais « nos connaissances en génétique pourraient aider à mieux cibler les molécules à développer ».
V. Trubetskoy et al, Nature, avril 2022. doi.org/10.1038/s41586-022-04434-5
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