Une cinquantaine de gènes identifiés

Arnold Munnich et ses équipes ont pu localiser et/ou identifier près d’une cinquantaine de gènes responsables de maladies. Ainsi, l’identification du gène de la maladie de Hirschsprung, celui de l’achondroplasie, des gènes de l’amyotrophie spinale, de la paraplégie spastique liée au sexe, du syndrome de Holt-Oram, de la maladie des exostoses multiples, de la dystrophie maculaire de Stargardt et, plus récemment, l’identification des gènes de l’amaurose congénitale de Leber, de la craniosténose de Saethre-Chotzen, de l’incontinentia pigmenti et du syndrome de Pearson (délétion de l’ADN mitochondrial), ainsi qu’une série de gènes nucléaires responsables de mitochondriopathies. Encore plus récemment, Arnold Munnich et ses collègues ont démontré que l’ataxie de Friedreich résultait d’une attaque des centres fer-soufre mitochondriaux par une surcharge en fer et ils ont proposé un traitement spécifique de cette affection.Les bénéfices de tous ces travaux sont considérables pour les enfants et leurs familles. Chaque année, grâce à eux, le conseil génétique a permis à 350 couples à risque d’attendre sereinement l’enfant qu’ils espéraient, dans le cadre des diagnostics prénatal et préimplantatoires.

Source : INSERM.