« Ces résultats confortent l'hypothèse selon laquelle “l’autisme” est un terme très général pour des phénomènes multiples », résument les auteurs d’une étude internationale publiée dans la revue Nature et menée par la chercheuse Xinhe Zhang, de l'université de Cambridge.
Ce travail, auquel participe le chercheur français Thomas Bourgeron (Institut Pasteur), vise à répondre à une question importante dans la compréhension de l'autisme : y a-t-il une différence d’ordre génétique et de trajectoire développementale entre les troubles diagnostiqués dès la petite enfance et ceux qui le sont bien plus tard, au-delà parfois d'une dizaine d'années ?
Alors que l'autisme a longtemps été considéré comme un trouble identifiable dès le plus jeune âge, il est en effet, depuis quelques décennies, repéré chez des patients de plus en plus âgés. Deux hypothèses peuvent expliquer ces diagnostics tardifs, rappellent les chercheurs. La première veut que les patients aient globalement le même patrimoine génétique que ceux diagnostiqués tôt, mais que des facteurs liés au mode de vie – éducation, contexte familial… – contribuent à accentuer au fil des ans des symptômes imperceptibles dans leur petite enfance. Mais de récentes études ont montré que les facteurs sociodémographiques n’expliqueraient qu’à hauteur de 15 % les variations observées dans l’âge du diagnostic. La seconde hypothèse avance plutôt qu'il existe d'emblée d'importantes différences génétiques entre les deux catégories de patients. Celles-ci correspondraient donc plutôt à deux formes différentes du trouble autistique.
L'étude de Nature appuie cette seconde hypothèse. Après comparaison des patrimoines génétiques de milliers de patients autistes, à travers des cohortes indépendantes au Danemark (iPsych) et aux États-Unis (Spark), les chercheurs concluent que les diagnostics précoces et tardifs correspondent à d'importantes différences génétiques, mesurées à travers deux scores polygéniques.
Association entre diagnostic tardif et TDAH et troubles psys
« Les personnes diagnostiquées plus tard avec un autisme sont génétiquement plus proches de celles qui ont un trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité (TDAH) », souligne le chercheur Thomas Bourgeron, coauteur de l'étude.
Au-delà du patrimoine génétique, la réalité clinique des patients aussi différe : les personnes diagnostiquées tard apparaissent plus vulnérables à des troubles psychiatriques, comme une dépression, des troubles de stress post-traumatique, de la maltraitance dans l’enfance ou de l’auto-agressivité (y compris après prise en compte du TDAH). Elles présentent aussi plus de difficultés socio-émotionnelles et comportementales à l’adolescence. À l’inverse, les personnes avec un autisme diagnostiqué précocement présentent de faibles capacités sociales et de communication dans la petite enfance ; l’association avec un TDAH ou des troubles de santé mentale est moins forte.
Ces résultats « montrent que le moment du diagnostic peut refléter en partie des voies de développement étiologiquement différentes, plutôt que des facteurs purement environnementaux ou diagnostiques », lit-on. Ils permettent de mieux comprendre la diversité inhérente à l'autisme, tant dans les profils génétiques, les associations avec les problèmes de santé mentale, que les trajectoires développementales. Les personnes autistes « sont quand même très différentes » les unes des autres, résume Thomas Bourgeron, appelant à une prise en charge personnalisée selon le patient. Une preuve de plus, s’il en fallait, de l’inanité des propos du président américain Donald Trump et de son ministre de la Santé Robert Kennedy Jr établissant un lien infondé entre ces troubles, les vaccins et le paracétamol.
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