Le THDA n’est pas rare, affectant environ un enfant sur 50. Ce sont, selon, les termes du DSM-IV, des enfants agités, impulsifs et qui ont du mal à soutenir leur attention. Leur trouble qui leur occasionne des difficultés autant à l’école qu’à la maison (l’enfant parle trop, perd ses objets, n’écoute pas, ne se conforme pas aux consignes…)
Pendant de nombreuses années, ce trouble a fait l’objet de discussions. On a pu l’attribuer à des erreurs parentales, à un régime inapproprié (trop de glucides). Mais les indices suggérant l’existence de facteurs génétiques étaient déjà présents, expliquent Nigel Williams et coll. Par exemple, un enfant qui a un parent souffrant de THDA a un risque plus élevé de souffrir du même trouble que la population générale. Et si un jumeau a un THDA, l’autre jumeau a 75 % de risque d’en présenter un aussi. Il n’existe pas de traitement curatif. La prise en charge associe des médicaments et les interventions comportementales.
Sur l’intégralité du génome.
L’étude présentée est une analyse génétique de 366 enfants atteints d’un THDA (âgés de 5 à 17 ans) et de 1 047 témoins, ne présentant pas le trouble. Elle porte sur l’intégralité du génome (GWA pour genome wide analysis). Les SNPs (single nucleotide polymorphisms) ont été génotypés chez les enfants atteints et chez les témoins.
Des délétions et duplications rares de chromosomes (VNC ou variabilité du nombre de copies) ayant été impliquées dans des troubles neurodéveloppementaux, ce type d’anomalies a été particulièrement scruté. Les VNC qui ont été trouvés ont été validées par hybridation génomique. Les VNC sur un allèle peuvent directement affecter le dosage des gènes contenus pas l’allèle, de moins 50 % (délétion) à plus 50 % (duplication).
On note que la cohorte des THDA est enrichie de manière significative par des duplications d’un même locus et que cette découverte est confirmée dans la population Islandaise.
Les auteurs trouvent que les enfants atteints ont une probabilité plus forte de duplications et de délétions portant sur de petits segments de chromosomes que les témoins. De plus, les chercheurs identifient des segments communs entre ces troubles et des VNC qui avaient été liées à l’autisme et à la schizophrénie. « Alors que ces troubles sont actuellement considérés comme entièrement distincts, il y a un chevauchement entre le THDA et l’autisme, en ce qui concerne les symptômes et les difficultés d’apprentissage. Nos résultats suggèrent aussi qu’il pourrait y avoir une base biologique commune. »
Le chevauchement le plus significatif se trouve dans une région particulière du chromosome 16, qui avait été impliquée dans la schizophrénie et dans d’autres maladies psychiatriques graves ; cette région contient des gènes connus pour jouer un rôle dans le développement du cerveau.
Facteurs de l’environnement non identifiés.
Par ailleurs, selon les auteurs, « le THDA n’est pas causé par une modification génétique unique, mais probablement par de nombreuses variations génétiques, y compris des VNC, qui interagissent avec des facteurs de l’environnement non identifiés. »
De ce fait, on ne peut envisager un dépistage en se fondant sur la génétique, poursuivent-ils. Ces résultats n’aideront en rien au diagnostic, qui peut être rigoureusement fait en utilisant les critères cliniques.
Mais « ils permettent de considérer différemment le THDA, qui est plus à prendre comme un trouble neurodéveloppemental que comme un problème de comportement. Démêler les origines biologiques pourrait permettre de développer de nouveaux traitements plus efficaces. »
Nigel Williams, Anita Tapar et coll., The Lancet, édition en ligne.
CCAM technique : des trous dans la raquette des revalorisations
Dr Patrick Gasser (Avenir Spé) : « Mon but n’est pas de m’opposer à mes collègues médecins généralistes »
Congrès de la SNFMI 2024 : la médecine interne à la loupe
La nouvelle convention médicale publiée au Journal officiel, le G à 30 euros le 22 décembre 2024