Les étiologies génétiques les plus fréquentes chez l'enfant sont liées à des mutations affectant les gènes codant les protéines du surfactant pulmonaire Surfactant Protéine B (SP-B) et Surfactant Protéine C (SP-C) ou des protéines impliquées dans leur synthèse (ABCA3 : ATP-Binding Cassette, sub-family A, member 3) ou le facteur de transcription NKX2-1 (NK2 homeobox 1) [1]. S'y ajoutent des mutations, plus rares, notamment des mutations des gènes codant deux autres protéines, COPA et STING associées à d'autres atteintes (atteintes hépatiques, maladie dysimmunitaire…).