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Génétique
LA MÉDECINE PRÉDICTIVE ET PERSONNALISÉE
03/05/2021 -
Quel que soit le terme employé – médecine personnalisée, génomique ou encore prédictive –, cette discipline connaît un essor majeur, tant à des fins…
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Zapping
LES DÉTERMINANTS « NON PSY » DE LA SCHIZOPHRÉNIE
06/06/2014 -
L’Inserm vient de publier un dossier sur la schizophrénie faisant la synthèse des connaissances actuelles sur les composantes génétiques et…
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Génétique
DOULEUR ABDOMINALE : QUAND PENSER MALADIE RARE ?
14/02/2014 -
La répétition des symptomes, l’origine ethnique et les antécédents familiaux doivent orienter vers une maladie rare devant des douleurs abominales…
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LES PRINCIPALES MALADIES RARES À ÉVOQUER
14/02/2014 -
- Douleurs abdominales de 6 à 72h, récurrentes, fièvre, contexte ethnique, CRP augmentée : penser à une fièvre méditerranéenne familiale. - Douleurs …
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Bibliographie
14/02/2014 -
1- Puy H, Gouya L, Deybach JC. Porphyrias. Lancet 2010 ;375 :924-372- Maillot F, Crenn P. Les désordres du cycle de l’urée chez l’adulte. Rev Neurol…
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Maladies rares
La maladie de Wilson
11/03/2011 -
Cette toxicose cuprique responsable d’une atteinte hépatique et parfois du système nerveux a un excellent pronostic si le traitement est initié…
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Centre National de référence pour la Maladie de Wilson
11/03/2011 -
Le CNR a été créé en 2005 et associe :- 2 centres de référence : l’un à l’AP-HP de Paris (comprenant les services de Neurologie de l’hôpital…
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Quand évoquer la maladie de Wilson ?
11/03/2011 -
Découverte fortuite : • Anomalies biologiques : cytolyse, thrombopénie, anémie hémolytique• Hépatomégalie isolée• Splénomégalie isoléeManifestations…
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Bibliographie
11/03/2011 -
1- Haute Autorité de Santé. Protocole national de diagnostic et de soins. Maladie de Wilson. 2008. Voir le PDF2- Ala A, Walker AP, Ashkan K, Dooley…
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Zapping
Connaissez-vous les maladies rares ?
04/02/2011 -
Une récente étude de la Fondation Groupama pour les maladies rares montre que les médecins généralistes connaissent mal ces pathologies. Les 252…
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