Lupus systémique de l’enfant : quand et comment y penser ?

Rare, le lupus systémique à début pédiatrique (LSp) représente 5 % des cas de lupus. « Il atteint surtout les filles dans la période péripubertaire (âge médian 12 ans). Elles sont 4,5 fois plus touchées que les garçons », note la Dr Brigitte Bader-Meunier (hôpital Necker, Centre de référence des maladies rhumatologiques inflammatoires, des maladies auto-immunes et interféronopathies systémiques de l'enfant [Raise]).

Le lupus est considéré comme une pathologie polygénique mais il existe des formes monogéniques (10 % des cas à début pédiatrique). Celles-ci doivent être particulièrement évoquées en cas de début du LS précoce, de cas familiaux, et d’anomalies constitutionnelles associées. Les manifestations et la prise en charge du LS sont détaillées dans le Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) Lupus systémique, mis à jour en 2024.

Manifestations rénales, neurologiques

Les atteintes initiales sont essentiellement cutanées et articulaires. « La particularité chez l’enfant, par rapport à l’adulte, est la fréquence plus importante de l’atteinte rénale, qui doit être dépistée systématiquement (par un bilan urinaire). Elle est présente au moment du diagnostic dans la moitié des cas et, au cours de l’évolution, elle est retrouvée dans 60-80 % des cas. Elle peut évoluer vers une insuffisance rénale si elle n’est pas traitée », prévient la Dr Bader-Meunier. Une ponction biopsie rénale se discute en cas de protéinurie supérieure à 0,5 g/jour.

Les atteintes neuropsychiatriques sont également plus fréquentes : méningite septique, AVC, céphalée, convulsions, état confusionnel, état anxieux, troubles cognitifs, troubles de l’humeur, psychose… Les hallucinations visuelles ou auditives et les troubles du sommeil semblent fréquents. Le diagnostic de neurolupus se manifestant par des atteintes psychiatriques pures est souvent difficile. « L’IRM cérébrale est peu sensible et peu spécifique. Un examen normal, ou avec hypersignaux non spécifiques, n’élimine pas un neurolupus. La ponction lombaire peut être normale, ou montrer une hyperprotéinorachie et une hypercellularité non spécifiques, explique la Dr Bader-Meunier. Un bon marqueur semble être l’élévation de l’interféron alpha et des néoptérines dans le LCR. Le diagnostic de neurolupus doit donc être évoqué chez une adolescente ayant des troubles psychiatriques aigus sans explication évidente. »

De nombreuses autres manifestations sont possibles, qui nécessitent parfois une prise en charge urgente :

– Cytopénie auto-immune (purpura thrombopénique auto-immun ou anémie hémolytique auto-immune surtout). Une lymphopénie est fréquente ;

– Atteinte digestive : pancréatite (corticothérapie urgente), ascite (sans syndrome néphrotique), diarrhée, occlusion, cholécystite, adénopathies abdominales ;

– Atteinte pulmonaire ou cardiaque ;

– Thrombose artérielle, veineuse ou capillaire, dans le cadre d’un syndrome des antiphospholipides parfois associé au LSp.

Les critères diagnostiques

Le diagnostic de LS repose sur l’association de signes cliniques et biologiques évocateurs et d’une auto-immunité : présence quasi constante de facteurs antinucléaires (ANA) à taux significatif (> 1:160), associée essentiellement à une spécificité anti-ADN double brin ou anti-Sm (anticorps spécifique du LS), SSA, SSb ou RNP, et/ou de diminution du C3 et C4. Des anticorps antiphospholipides peuvent également être présents. La VS est souvent très élevée, et la CRP normale ou modérément élevée (sauf sérite, infection). Il existe plusieurs critères de classification.

Au total, le LSp à début pédiatrique est une pathologie sévère, avec des atteintes cliniques extrêmement polymorphes, nécessitant parfois un traitement urgent.

Session « Maladies auto-immunes de l’enfant »