Maladies rares

Maladies rares : la ministre de l'Enseignement supérieur promet un effort sur les bases de données

01/03/2018 - 
En ouverture de la conférence sur les maladies rares, la ministre de l'Enseignement supérieur et de la Recherche Frédérique Vidal a listé plusieurs… 0
Brève
Maladies rares, des budgets confisqués par certains directeurs d'hôpitaux

01/03/2018 - 
Les budgets affectés aux maladies rares seraient confisqués par certaines directions hospitalières pour résorber les déficits. L'accusation vient d… 0
Un premier traitement pour une maladie utra-rare
Lancement de Strensiq, pour la centaine de patients français souffrant d'hypophosphatasie

01/03/2018 - 
Une maladie rare affecte moins de 5 personnes sur 10 000, et une maladie ultra-rare touche moins de 1 personne sur 50 000. L'hypophosphatasie fait… 0
3e plan Maladies rares : les orientations dévoilées

28/02/2018 - 
En ce 28 février, à l’occasion de la Journée internationale des maladies rares, Agnès Buzyn, ministre de la Santé et Frédérique Vidal, ministre de la… 0
Déficits immunitaires sévères : le thymus artificiel in vitro au banc d'essai

26/02/2018 - 
L'année 2018 pourrait marquer une victoire importante contre les déficits immunitaires sévères. L'équipe d'Isabelle André-Schmutz, coresponsable avec… 0
En attendant le 3e plan

26/02/2018 - 
Lors d’une conférence organisée par l’agence de conseil Nile, Nathalie Triclin-Conseil, la présidente de l’Alliance maladie rares (AMR), rappelait… 0
Journée internationale des maladies rares
L'accès au diagnostic et aux traitements, une priorité

26/02/2018 - 
Ce mercredi 28 février, la 11e journée internationale des maladies rares va mobiliser plus de 90 pays dans le monde. À cette occasion, les acteurs de… 0
Brève
Maladie ultra-rare, une percée dans l’hypophosphatasie

16/02/2018 - 
Distinguée par la revue Prescrire, seul médicament inscrit au tableau d’honneur en 2017, et bénéficiant d’un ASMR 2 accordé par la Commission de… 0
Brève
Maladie ultra-rare, une percée dans l’hypophosphatasie

01/02/2018 - 
Distinguée par la revue Prescrire, seul médicament inscrit au tableau d’honneur en 2017, et bénéficiant d’un ASMR 2 accordé par la Commission de… 0
Anticorps monoclonal contre le récepteur de l’IGF 1
Enfin un nouveau traitement des orbitopathies basedowiennes

18/01/2018 - 
L'ophtalmopathie est une situation fréquente, uniquement associée à la principale cause d’hyperthyroïdie, la maladie de Basedow, une maladie… 0
Aide à la décision
Un algorithme permet le diagnostic de maladies neurogénétiques rares

14/12/2017 - 
L’équipe du Pr Mathieu Anheim, qui dirige le centre expert des maladies neurogénétiques rares à Strasbourg a mis au point un algorithme, nommé RADIAL… 0
Téléthon : face à des dons en baisse, le compteur tourne toujours

11/12/2017 - 
Pour cette 31e édition, le Téléthon a récolté 75,6 millions d’euros de promesses de dons. La présidente de l’association, Laurence Tiennot-Herment, a… 0
Brève
Maladies rares, le troisième plan est toujours en attente

23/11/2017 - 
Un troisième plan s’impose, a reconnu en substance Agnès Buzyn lors de son intervention au cours des 5es Rencontres des maladies rares organisées… 0
Financement, dépistage, banques de données…
Les acteurs des maladies rares inquiets pour l'avenir

23/11/2017 - 
« La France est en train de perdre son leadership dans le domaine des maladies rares ! » Le cri d'alarme poussé par la présidente de l'AFM Téléthon,… 0
Maladies Rares : Agnès Buzyn précise les contours du 3e plan promis pour 2018

20/11/2017 - 
La ministre des Solidarités et de la Santé, Agnès Buzyn, a promis que le 3e Plan national Maladies rares sera finalisé d'ici la fin de l'année 2018… 0
Phase 1 : première thérapie d’édition génomique in vivo chez un homme atteint d'une maladie lysosomale

16/11/2017 - 
Un patient de 44 ans affecté d’une maladie génétique lysosomale a reçu la première thérapie d'édition génomique in vivo dans un essai de phase 1. La… 2
Maladies héréditaires du métabolisme
L’essor de l’enzymothérapie substitutive

09/11/2017 - 
La quasi-totalité des maladies héréditaires du métabolisme sont liées à un déficit génétique d’une enzyme, qui est responsable d’une accumulation de… 0
Maladies rares, cancers...
Big data, des promesses et (beaucoup) de questions

28/09/2017 - 
« Le big data en santé, c’est l’utilisation et la réutilisation de données habituellement produites de façon cloisonnée dans le temps, dans l’espace,… 0
363 centres de référence maladies rares labellisés en France

20/09/2017 - 
Le ministère des Solidarité et de la Santé a publié la liste des 363 centres de référence (104 sites coordonnateurs et 259 sites constitutifs) ayant… 0
L'approche paradoxale d'une équipe marseillaise ouvre la voie à un traitement dans la progéria

04/07/2017 - 
Une équipe française INSERM de l'université d'Aix-Marseille vient de publier, dans la revue « EMBO Molecular Medicine », une étude sur une molécule… 0
Recherche, dépistage : l'Ile-de-France met le paquet sur la drépanocytose

20/06/2017 - 
La région Ile-de-France a annoncé lundi qu'elle allait investir dans la recherche contre la drépanocytose, maladie génétique qui touche… 0
Sainte-Anne labellisé centre de référence des maladies rares à expression psychiatrique

31/05/2017 - 
Le centre hospitalier Sainte-Anne (CHSA) a été labellisé « centre constitutif du centre de référence des maladies rares (CRMR) à expression… 0
Maladies rares
80 centres de compétences à Marseille

22/05/2017 - 
L'Assistance publique-Hôpitaux de Marseille (AP-HM) vient d'obtenir la labellisation de 13 centres de référence et de 67 centres de compétence, à l… 0
80 centres de compétences maladies rares labellisés à Marseille

19/05/2017 - 
L'Assistance publique-Hôpitaux de Marseille (AP-HM) vient d'obtenir la labellisation de 13 centres de référence (3 centres coordonnateurs et 10… 0
Et si c’était une maladie rare ?
Avoir le bon réflexe

27/04/2017 - 
Une maladie est dite rare lorsqu’elle atteint une personne sur 2 000 soit, pour la France, moins de 30 000 personnes malades par pathologie. On… 0